分子诊断拥有广泛的技术手段与广阔的应用环境
技术路径来看一共分为四种技术路径，聚合酶链反应、第二代测序技术、高通量测序技术、核酸分子杂交&荧光原位杂交以及基因芯片（Genechip）。其广泛的技术手段使其可以用于多种用途包括创产前检测（NIPT）、肿瘤早筛、伴随诊断、传染病检测、消费级基因检测等
分子诊断前景大好，在政策和需求的双重鼓励下分子诊断市场不断扩容。
目前全球分子诊断市场规模不断增大，而分子诊断的市场其增速高于体外诊断市场平均增速。全球分子诊断市场规模从预计在2024年市场规模将达到122亿美元。在中国十四五计划“等多种鼓励政策的加持与需求自然增长下，中国分子诊新市场规模预计在2024年市场规模将达到277亿人民币。
中国公司与国外公司仍有差距，中国企业努力追赶并且争做全产业链的国家化公司。
龙头企业多为国外企业，高端分子诊断技术为国外所孝断，但是头部中国分子诊断通过自研或并购不断扩展产业链努力追赶，多数企业向着全产业链型全球化公司发展。
